Mort subite du Nourrisson

Mort subite du nourrisson : possibles origines génétiques ?

Par Aude Lecrubier, pour Medscape

Deux nouvelles études sont venues conforter coup sur coup l’hypothèse d’origines génétiques pour un certain nombre de cas de mort subite du nourrisson.

Une étude sur près de 2,5 millions de nourrissons danois

La première, une vaste étude danoise présentée au congrès de l’EHRA (European Heart Rythm Association)fin mars à Barcelone, a montré que les frères et sœurs d’enfants décédés de mort inattendue du nourrisson (MIN) ont 3 à 4 fois plus de risque de décéder de la même manière que leurs aînés. L’étude, réalisée à partir de registres nationaux danois, a porté sur près de 2,5 millions d’enfants de moins d’un an entre 1978 et 2015. Parmi eux, 1535 ont été victimes d’une MIN, 1455 ont été victimes d’une MIN et avaient des frères et sœurs et 2373 étaient des frères/ou sœurs de victimes de MIN.

Les données montrent que les frères et sœurs d’enfants décédés de MIN vivaient plus souvent dans des foyers aux faibles revenus (35 % vs 23%) et avaient plus souvent des mères avec un faible niveau d’éducation (51 % vs 22 %).

Globalement, 90 % des décès sont survenus dans les 9 premiers mois de vie (moyenne 3 mois).

Dans 5 à 15 % des cas de MIN, les auteurs ont identifié une mutation génétique associée à des dysfonctions cardiaques héréditaires qui pourraient avoir contribué à une mort subite par arythmie.

En parallèle de cette étude de population, des travaux publiés dans la revue The Lancet ont montré, pour la première fois, que de rares mutations génétiques associées à un dysfonctionnement des muscles respiratoires sont plus fréquents chez les enfants qui sont décédés d’une MIN que chez des sujets « témoins », suggérant, là-encore une possible origine génétique à certains cas de MIN.

L’étude a recherché la prévalence des mutations du gène SCN4A qui code pour un récepteur cellulaire important ; le canal sodium Nav1.4 situé sur les muscles. L’expression de ce récepteur cellulaire au niveau des muscles respiratoires est faible à la naissance et augmente au cours des deux premières années de vie.

Les mutations de ce gène sont associées à des troubles neuromusculaires comme la myotonie, la paralysie périodique, la myopathie et le syndrome myasthénique et à des pauses respiratoires engageant le pronostic vital, mais aussi à des spasmes des cordes vocales qui rendent la respiration et la parole temporairement difficile.

 

 

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